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Enfermedad
Celiaca |
Doctores Manuel Alvarez, Juan Francisco Miquel y Patricio Ibáñez
DEPARTAMENTO
DE GASTROENTEROLOGIA
FACULTAD DE MEDICINA
Pontificia Universidad Católica de
Chile
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¿Qué
es la enfermedad celiaca?
La
enfermedad celíaca o enteropatía sensible
al gluten es una enfermedad hereditaria muy frecuente
que se caracteriza por el desarrollo de alergia
(inflamación) intestinal frente al contacto
con proteínas de granos como trigo, cebada
y centeno. Esto genera una mala absorción
de nutrientes a nivel intestinal que se produce
por el daño en la vellosidades del intestino
delgado cuando se ingiere gluten.
¿Cuan
frecuente es esta enfermedad en la población?
Hoy
día, gracias a al descubrimiento de exámenes
de sangre para detectar esta enfermedad en los años
90, sabemos que esta enfermedad es muy frecuente
en diferentes poblaciones estudiadas. La frecuencia
de la enfermedad varía entre 1 por
100 a 1 por 300 habitantes. En Chile no
sabemos con exactitud cuan frecuente es la enfermedad,
pero es probable que sea similar a la observada
en Argentina (1 cada 200 habitantes). Así,
en una ciudad como Santiago con aproximadamente
5 Millones de habitantes, podrían existir
hasta 25.000 personas con enfermedad celíaca.
Se estima que por ahora sólo diagnosticamos
al 10% o menos de ellos; dicho de otra forma, el
90% de las personas con esta enfermedad, no saben
que la padecen.
¿Cuáles
son las causas de esta enfermedad?
Se
describen factores ambientales y una predisposición
genética, que resulta de una respuesta inadecuada
de un tipo de glóbulos blancos, los linfocitos
T intestinales, cuando las personas predispuestas
(o susceptibles) ingieren algunas de las proteínas
presentes en los cereales denominadas gluten. Es
una verdadera alergia intestinal a estas proteínas
gluten, donde el intestino se inflama y se van aplanando
sus vellosidades, disminuyendo la superficie de
absorción de nutrientes. Al no haber vellosidades,
no se pueden absorber bien los nutrientes.
¿Cuáles
son los síntomas?
Existe
una presentación denominada forma
clásica con diarrea persistente,
esteatorrea (deposiciones con grasa que flotan en
el agua), dolor abdominal recurrente, meteorismo
(gases excesivos), desnutrición que se acompaña
de diferentes carencias y que se producen por la
mala absorción intestinal de nutrientes como
grasas, hierro, fosfato, calcio y vitaminas. Esta
mala absorción intestinal de nutrientes puede
generar talla baja en los niños y osteopenia
(falta de calcio en los huesos) en el adulto, entre
otras complicaciones. Es frecuente presentar fatiga
muy manifiesta, depresión, irritabilidad,
puede haber otras alteraciones sicológicas.
En las mujeres se puede presentar con retraso de
la pubertad, con retardo de la menarquia (primera
menstruación), infertilidad y abortos a repetición.
¿De
qué otras maneras se puede presentar la enfermedad
celíaca?
Hoy
día sabemos que la enfermedad puede presentarse
con muy variadas manifestaciones, diferentes a la
forma clásica; estas formas más
sutiles se han denominado formas atípicas.
Sin embargo, es cada vez más frecuente sospechar
y diagnosticar enf. Celíaca en personas con
estas manifestaciones atípicas, y por ello
preferimos denominarlas, formas contemporáneas
de la enfermedad. Estas manifestaciones son: dolor
abdominal recurrente asociado a hinchazón,
alteraciones de la forma de ir al baño, alternando
diarrea y constipación (tipo colon irritable);
intolerancia a la lactosa, anemias por falta de
fierro, falta de calcio en los huesos (osteoporosis)
en mujeres jóvenes u hombres, talla baja
en niños, alteraciones menstruales (amenorrea)
e infertilidad en las mujeres, entre muchas otras
formas de presentación. Por ello a esta enfermedad
se le ha llamado en la actualidad, el camaleón
de la medicina, por sus muy variadas formas
y colores de presentación. Los médicos
y los pacientes debemos estar siempre atentos a
la posibilidad de la existencia de enfermedad celíaca
en nuestros pacientes y mantener un alto grado de
sospecha y búsqueda activa. Hoy en día
no debemos esperar a que las personas tengan la
forma clásica de presentación, debemos
diagnosticarla antes en lo posible. Tener sobrepeso,
ser obeso o constipado, no excluye la posibilidad
de tener una enfermedad celíaca.
¿Con
que enfermedad puede asociarse?
- Osteoporosis
(fracturas x2 a 7v?)
- Almenorreal,
alt. ciclo menstrual
- Infertilidad,
aborto recurrente
- Pubertad
retardada, talla baja
- Hipertransaminasemia
no explicadas y esteatohepatitis no alcohólica
(NASH)
- Cambios
de comportamiento (depresión ansiedad)
- Síntomas
neurológicos, incluido migraña,
ataxia, epilepsia, neuropatía periférica.
- Dermatitis
herpetiforme
- Estomatitis
aftoídea recurrente
- Diabetes
1 (3-8%)
- Sindrome
Down (5-12%)
- (Sindrome
Turner Williams)
- Enfermedades
Autoinmunes (HAI, Tiroiditis, CBP, AR, LES)
- Deficit
selectivo IgA
- Trombocitosis
¿Como
se hace el diagnóstico?
A
través de dos tipos de exámenes:
-
Exámenes
de sangre: existen varias pruebas,
sin embargo, las más utilizadas
y más sensibles son los anticuerpos
anti-Transglutaminasa tisular
(ATGT) y los anticuerpos anti-Endomisio
(EMA). Estos exámenes son altamente
efectivos para hacer el diagnóstico
de la enfermedad y han facilitado la detección
de nuevos casos afectados por Enfermedad
Celíaca.
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-
Biopsia intestinal: Siempre
debe realizarse una endoscopía
para tomar biopsias de la mucosa intestinal
y así poder confirmar la existencia
de la enfermedad. Si bien los exámenes
de sangre (ATGT, EMA) son los primeros
que permiten sospechar la existencia
de la enfermedad, esto debe ser confirmado
por una biopsia y estudio microscópico
de las características del intestino.
Se pone en evidencia así la existencia
de daño en la mucosa del intestino
(inflamación, aplanamiento de
vellosidades).
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Sin
biopsia intestinal no puede haber diagnóstico
certero de enfermedad celíaca.
¿Quiénes
deben estudiarse para conocer si son celíacos?
Todas
las personas con molestias o situaciones clínicas
que otorgan elevada sospecha de ser portadores de
la enfermedad (diarreas crónicas, baja de
peso, fatigabilidad manifiesta, síndrome
de intestino irritable, anemias por falta de fierro
sin causa aparente, etc.).
Todos
los parientes de primer grado (padres, hermanos)
de un enfermo celíaco deberían ser
estudiados para descartar la enfermedad. Se estima
que un 10 a 14% de los familiares relacionados en
primer grado desarrollan esta enfermedad. En ellos
es indispensable un diagnóstico precoz. Todo
pariente de segundo grado (tíos, primos,
abuelos) con algunas molestias sugerentes de la
enfermedad, también deberían ser evaluados.
Si Ud. tiene un pariente cercano con enfermedad
celíaca, comuníquelo a su médico.
Este
estudio inicial puede consistir sólo en exámenes
de sangre (ATGT, EMA, otros eventualmente).
¿Puedo
tener enfermedad celíaca sin sentir molestia
alguna?
Si,
una persona puede ser portadora de EC en forma
silente o latente. En estos casos la persona
puede tener sólo los exámenes de sangre
positivos (ATGT y/o EMA) con algunas alteraciones
propias de la enfermedad en la biopsia intestinal
(forma silente) o en ausencia de ellas (forma latente).
En estos casos no es posible poner en evidencia
alteraciones nutricionales en la persona y puede
no tener síntomas relacionados a la EC. El
especialista deberá decidir en conjunto con
el paciente la conveniencia de adherirse a una dieta
sin gluten en estos casos.
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