Enfermedades del colon e intestino
Gastroenterología UC
Enfermedad Celiaca
Doctores Manuel Alvarez, Juan Francisco Miquel y Patricio Ibáñez

DEPARTAMENTO DE GASTROENTEROLOGIA
FACULTAD DE MEDICINA
Pontificia Universidad Católica de Chile

 

¿Qué es la enfermedad celiaca?

La enfermedad celíaca o enteropatía sensible al gluten es una enfermedad hereditaria muy frecuente que se caracteriza por el desarrollo de alergia (inflamación) intestinal frente al contacto con proteínas de granos como trigo, cebada y centeno. Esto genera una mala absorción de nutrientes a nivel intestinal que se produce por el daño en la vellosidades del intestino delgado cuando se ingiere gluten.

¿Cuan frecuente es esta enfermedad en la población?

Hoy día, gracias a al descubrimiento de exámenes de sangre para detectar esta enfermedad en los años 90, sabemos que esta enfermedad es muy frecuente en diferentes poblaciones estudiadas. La frecuencia de la enfermedad varía entre 1 por 100 a 1 por 300 habitantes. En Chile no sabemos con exactitud cuan frecuente es la enfermedad, pero es probable que sea similar a la observada en Argentina (1 cada 200 habitantes). Así, en una ciudad como Santiago con aproximadamente 5 Millones de habitantes, podrían existir hasta 25.000 personas con enfermedad celíaca. Se estima que por ahora sólo diagnosticamos al 10% o menos de ellos; dicho de otra forma, el 90% de las personas con esta enfermedad, no saben que la padecen.

¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?

Se describen factores ambientales y una predisposición genética, que resulta de una respuesta inadecuada de un tipo de glóbulos blancos, los linfocitos T intestinales, cuando las personas predispuestas (o susceptibles) ingieren algunas de las proteínas presentes en los cereales denominadas gluten. Es una verdadera alergia intestinal a estas proteínas gluten, donde el intestino se inflama y se van aplanando sus vellosidades, disminuyendo la superficie de absorción de nutrientes. Al no haber vellosidades, no se pueden absorber bien los nutrientes.

¿Cuáles son los síntomas?

Existe una presentación denominada forma clásica con diarrea persistente, esteatorrea (deposiciones con grasa que flotan en el agua), dolor abdominal recurrente, meteorismo (gases excesivos), desnutrición que se acompaña de diferentes carencias y que se producen por la mala absorción intestinal de nutrientes como grasas, hierro, fosfato, calcio y vitaminas. Esta mala absorción intestinal de nutrientes puede generar talla baja en los niños y osteopenia (falta de calcio en los huesos) en el adulto, entre otras complicaciones. Es frecuente presentar fatiga muy manifiesta, depresión, irritabilidad, puede haber otras alteraciones sicológicas. En las mujeres se puede presentar con retraso de la pubertad, con retardo de la menarquia (primera menstruación), infertilidad y abortos a repetición.

¿De qué otras maneras se puede presentar la enfermedad celíaca?

Hoy día sabemos que la enfermedad puede presentarse con muy variadas manifestaciones, diferentes a la forma clásica; estas formas más sutiles se han denominado formas atípicas. Sin embargo, es cada vez más frecuente sospechar y diagnosticar enf. Celíaca en personas con estas manifestaciones atípicas, y por ello preferimos denominarlas, formas contemporáneas de la enfermedad. Estas manifestaciones son: dolor abdominal recurrente asociado a hinchazón, alteraciones de la forma de ir al baño, alternando diarrea y constipación (tipo colon irritable); intolerancia a la lactosa, anemias por falta de fierro, falta de calcio en los huesos (osteoporosis) en mujeres jóvenes u hombres, talla baja en niños, alteraciones menstruales (amenorrea) e infertilidad en las mujeres, entre muchas otras formas de presentación. Por ello a esta enfermedad se le ha llamado en la actualidad, el camaleón de la medicina, por sus muy variadas formas y colores de presentación. Los médicos y los pacientes debemos estar siempre atentos a la posibilidad de la existencia de enfermedad celíaca en nuestros pacientes y mantener un alto grado de sospecha y búsqueda activa. Hoy en día no debemos esperar a que las personas tengan la forma clásica de presentación, debemos diagnosticarla antes en lo posible. Tener sobrepeso, ser obeso o constipado, no excluye la posibilidad de tener una enfermedad celíaca.

¿Con que enfermedad puede asociarse?

  • Osteoporosis (fracturas x2 a 7v?)
  • Almenorreal, alt. ciclo menstrual
  • Infertilidad, aborto recurrente
  • Pubertad retardada, talla baja
  • Hipertransaminasemia no explicadas y esteatohepatitis no alcohólica (NASH)
  • Cambios de comportamiento (depresión ansiedad)
  • Síntomas neurológicos, incluido migraña, ataxia, epilepsia, neuropatía periférica.
  • Dermatitis herpetiforme
  • Estomatitis aftoídea recurrente
  • Diabetes 1 (3-8%)
  • Sindrome Down (5-12%)
  • (Sindrome Turner Williams)
  • Enfermedades Autoinmunes (HAI, Tiroiditis, CBP, AR, LES)
  • Deficit selectivo IgA
  • Trombocitosis

    ¿Como se hace el diagnóstico?

A través de dos tipos de exámenes:

  • Exámenes de sangre: existen varias pruebas, sin embargo, las más utilizadas y más sensibles son los anticuerpos anti-Transglutaminasa tisular (ATGT) y los anticuerpos anti-Endomisio (EMA). Estos exámenes son altamente efectivos para hacer el diagnóstico de la enfermedad y han facilitado la detección de nuevos casos afectados por Enfermedad Celíaca.
  • Biopsia intestinal: Siempre debe realizarse una endoscopía para tomar biopsias de la mucosa intestinal y así poder confirmar la existencia de la enfermedad. Si bien los exámenes de sangre (ATGT, EMA) son los primeros que permiten sospechar la existencia de la enfermedad, esto debe ser confirmado por una biopsia y estudio microscópico de las características del intestino. Se pone en evidencia así la existencia de daño en la mucosa del intestino (inflamación, aplanamiento de vellosidades).

Sin biopsia intestinal no puede haber diagnóstico certero de enfermedad celíaca.

¿Quiénes deben estudiarse para conocer si son celíacos?

Todas las personas con molestias o situaciones clínicas que otorgan elevada sospecha de ser portadores de la enfermedad (diarreas crónicas, baja de peso, fatigabilidad manifiesta, síndrome de intestino irritable, anemias por falta de fierro sin causa aparente, etc.).

Todos los parientes de primer grado (padres, hermanos) de un enfermo celíaco deberían ser estudiados para descartar la enfermedad. Se estima que un 10 a 14% de los familiares relacionados en primer grado desarrollan esta enfermedad. En ellos es indispensable un diagnóstico precoz. Todo pariente de segundo grado (tíos, primos, abuelos) con algunas molestias sugerentes de la enfermedad, también deberían ser evaluados. Si Ud. tiene un pariente cercano con enfermedad celíaca, comuníquelo a su médico.

Este estudio inicial puede consistir sólo en exámenes de sangre (ATGT, EMA, otros eventualmente).

¿Puedo tener enfermedad celíaca sin sentir molestia alguna?

Si, una persona puede ser portadora de EC en forma silente o latente. En estos casos la persona puede tener sólo los exámenes de sangre positivos (ATGT y/o EMA) con algunas alteraciones propias de la enfermedad en la biopsia intestinal (forma silente) o en ausencia de ellas (forma latente). En estos casos no es posible poner en evidencia alteraciones nutricionales en la persona y puede no tener síntomas relacionados a la EC. El especialista deberá decidir en conjunto con el paciente la conveniencia de adherirse a una dieta sin gluten en estos casos.

 

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